Description du Syndrome de Prader-Willi

Quelles en sont les manifestations ?

Avant la naissance (période anténatale), certaines manifestations du SPW peuvent être déjà présentes : diminution des mouvements du foetus avec parfois un excès de liquide amniotique (hydramnios).
Après la naissance, les manifestations du SPW évoluent en deux phases, en fonction de l’âge.

De la naissance à deux ans:

Dès la naissance, les bébés atteints de SPW présentent une diminution importante du tonus musculaire (bébé mou, hypotonique) qui est à l’origine de nombreux problèmes :
- troubles de la succion et de la déglutition entraînant des difficultés pour se nourrir et la plupart du temps une mauvaise prise de poids dans les premiers mois de vie.
- retard dans l’acquisition de la marche qui se fait en moyenne vers 24 mois.
- infections respiratoires pendant l’enfance liées à une faiblesse des muscles respiratoires et à des troubles de la respiration d’origine neurologique.
- problèmes d’élocution (dysarthrie) et de mastication.
Des traits caractéristiques du visage sont également présents, associés à des pieds et des mains plus petits que la moyenne (acromicrie).

Après deux ans:

Les difficultés pour se nourrir disparaissent mais d’autres problèmes alimentaires les remplacent. Les besoins en apports caloriques sont inférieurs d’environ 30 % à la moyenne.

Les enfants atteints de SPW dépensent moins de calories que les autres, ce qui contribue à une prise de poids rapide. De plus, ils ont un appétit excessif et une tendance à manger trop (hyperphagie). Les accès d’hyperphagie est incontrôlable et le stress alimentaire permanent. Lorsqu’ils commencent à devenir autonome, ces enfants peuvent développer de nombreuses stratégies pour accéder à la nourriture (mensonges, vols, visites au réfrigérateur la nuit….) et la recherche de nourriture peut devenir une obsession. Il faut donc contrôler strictement l’accès à la nourriture.

En l’absence de régime alimentaire strict, les enfants atteints de SPW ont tendance au surpoids voire à l’obésité. L’hypotonie musculaire diminue généralement dans les premières années de vie mais il persiste une fatigue lors d’efforts physiques. Cette fatigue peut contribuer également à une certaine maladresse pour la réalisation d’actions demandant précision ou minutie.

Chez les garçons, les testicules peuvent rester dans l’abdomen, au lieu de descendre dans les bourses (cryptorchidie) et le pénis est anormalement petit (micropénis). Chez les filles, le clitoris et les petites lèvres sont peu développés. Le développement pubertaire est absent ou incomplet, les règles sont retardées, irrégulières et de faible abondance, ou absentes.

Un retard de croissance dû à un déficit en hormone de croissance entraîne, le plus souvent, une petite taille chez les enfants atteints de SPW. Un déficit intellectuel peut être présent mais reste modéré et extrêmement variable d’un enfant à l’autre.

Des difficultés d’apprentissage et d’expression orale sont fréquentes avec des difficultés à articuler. Des troubles du comportement apparaissent également avec une alternance entre des périodes de crises et un retour à l’équilibre. Ces troubles peuvent prendre la forme de crises de colère, ou de rigidité et d’obsessions, et s’accompagnent souvent de grattages de peau, de troubles du sommeil.

- les crises de colère ressemblent à celles que peuvent avoir des enfants de 2 à 5 ans. Il ne s’agit pas de caprices : elles sont dues à la maladie. Elles peuvent être brutales et difficiles à contrôler, parfois violentes pour l’entourage ou accompagnées d’une destruction d’objets environnants. Il y a toujours un facteur déclanchant : changement de routine générateur d’anxiété, fatigue, frustrations, souvent en rapport avec la nourriture.
- les enfants ont tendance à être entêtés, à être attachés à des rituels et parfois avoir des comportements obsessionnels, des idées fixes, des manies répétitives (collection d’objets ou encore répétitions de mots ou phrases).

Des troubles psychiatriques tels que dépression, perte de contact avec la réalité (psychose), hallucinations peuvent apparaître à l’adolescence. Les troubles psychotiques concernent environ 16 % des adolescents, plus particulièrement ceux qui ont une disomie uniparentale. Ils sont précédés de douleurs, insomnie, angoisses extrêmes, et semblent apparaître à la suite de périodes de stress important.

D’autres manifestations du SPW peuvent également être présentes et sont variables d’un individu à l’autre :
- au niveau des os, un risque plus élevé de luxation des hanches à la naissance et de déviations de la colonne vertébrale (scoliose et/ou cyphose).
- au niveau des yeux, un risque plus élevé de développer une myopie (difficulté à voir de loin), un strabisme (l’enfant louche), d’astigmatisme (vision imprécise) ou une hypermétropie (la vue de près est floue).
- au niveau de la peau, une tendance à se gratter de façon excessive associée à une fragilité de la peau entraîne des lésions pouvant devenir invalidantes. Une diminution de la sensibilité à la douleur accentue le problème (bleus, écorchures, brûlures).
- des problèmes de régulation de la température du corps : fièvres inexpliquées ou au contraire peu de fièvre en cas d’infection.
- des problèmes dentaires avec troubles de l’émail et une salive épaisse entraînent des caries plus fréquentes que la moyenne.
- des convulsions, des troubles du cycle du sommeil, des problèmes respiratoires pendant la nuit peuvent également survenir.